Синдром Тричер-Коллинза (Франческетти)

Что провоцирует / Причины Синдрома Тричер-Коллинза (Франческетти):

Синдром наследуется по доминантному типу.

Симптомы Синдрома Тричер-Коллинза (Франческетти):

У больных весьма характерное лицо, поскольку главным признаком является мандибулофациальный дизостоз. Порок развития уха заключается в деформации ушной раковины, отсутствии костного отдела наружного слухового прохода, недоразвитии барабанной полости и слуховых косточек. Отмечаются также гипоплазия больших пальцев лучевой и локтевой костей, расщелины неба. Тугоухость смешанного характера с одновременным поражением звукопроведения и звуковосприятия.