Простая вирильная форма адреногенитального синдрома
Простая вирильная форма адреногенитального синдрома (АГС) представляет собой генетически обусловленное врожденное заболевание, связанное с недостаточностью ферментной системы С21-гидроксилазы в коре надпочечников. Этот дефект приводит к недостатку образования кортизола и увеличению выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ). Повышенная стимуляция АКТГ вызывает увеличение синтеза андрогенов и двустороннюю гиперплазию коры надпочечников. Нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы.
Симптомы Простой вирильной формы адреногенитального синдрома:
У ребенка сразу после рождения отмечают неправильное строение наружных половых органов: клитор гипертрофирован (вплоть до пенисообразного), слившиеся большие половые губы напоминают мошонку, влагалище и уретра открываются на промежности единым отверстием урогенитального синуса. При выраженной вирилизации определение пола затруднено. Однако яичники и матка у этих детей развиты правильно, хромосомный набор 46,ХХ (ложный женский гермафродитизм).
У этих детей резко ускорен рост в первое десятилетие жизни, а к 10 годам рост резко замедляется из-за быстрого завершения процессов окостенения. Телосложение носит диспластические черты: широкие плечи, узкий таз, короткие конечности, длинное туловище. Под воздействием избытка андрогенов начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз, понижается тембр голоса. Молочные железы не развиваются и менструации отсутствуют.
Диагностика Простой вирильной формы адреногенитального синдрома:
Самым информативным диагностическим признаком АТС является резкое повышение экскреции 17-КС и высокий уровень предшественника кортизола в крови - 17-оксипрогестерона.
Лечение Простой вирильной формы адреногенитального синдрома:
Терапия начинается с момента установления диагноза и состоит в длительном применении глкжокортикостероидов. Доза зависит от возраста, массы тела и выраженности гиперандрогении. Своевременно начатое лечение позволяет нормализовать половое развитие, добиться регулярных менструаций при овуляторных циклах, а в дальнейшем обеспечивает вынашивание беременности и роды.
Феминизирующую пластику вирилизованных гениталий у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников рекомендуется производить в один этап до достижения возраста половой самоидентификации (до 3 лет). Оперативное лечение заключается в резекции кавернозных тел клитора одновременно с реконструкцией влагалища.
Комментариев пока нет, поделитесь Вашим мнением - оно очень важно для нас.