Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Что провоцирует / Причины Пчелолопаточно-лицевой формы Ландузи–Дежерина:

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы Пчелолопаточно-лицевой формы Ландузи–Дежерина:

Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица,лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный»лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»).Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой,
трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий,«крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощениягрудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног(лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный,лицелопаточно-плечеягодично-бедренный,лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты).

Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Как правило, болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика Пчелолопаточно-лицевой формы Ландузи–Дежерина:

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественно плечелопаточно-лицевая локализация миодистрофического процесса).

Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий: Эрба–Рота, Беккера.