Наследственная копропорфирия
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, гетерозиготно. Специфические нарушения обмена порфиринов являют одинаково часто у мужчин и женщин. Данное состояние провоцируется приемом лекарственных препаратов из группы барбитуратов и транквилизаторов.
Распространенность. Заболевание выделено в самостоятельную форму в 1955 г, встречается значительно чаще, чем это предполагалось раньше, о чем свидетельствуют контрольные исследования копропорфиринсинтетазы у родственников больных. До настоящего времени описано несколько десятков случаев.
Патогенез (что происходит?) во время Наследственной копропорфирии:
Самая редкая форма печеночных порфирий. Характеризуется повышенным выделением копропорфирина III с калом и в меньшем количестве с мочой.
Симптомы Наследственной копропорфирии:
Особенности клинических проявлений:
Клиническая симптоматика проявляется только во время кризов. В острой фазе наблюдаются абдоминальные боли, запоры, рвота. В ряде случаев отмечается нарушение поглотительно-экскреторной функции печени при проведении бромсуль-фалеиновой пробы. Нарушение порфиринового обмена у больных этой формой порфирий наблюдают только в печени.
Диагностика Наследственной копропорфирии:
Особенности диагностики:
При люминесцентной микроскопии определяется характерное для порфиринов красное свечение. Костный мозг не дает флюоресценции. Диагностике помогает преимущественное повышение копропорфирина в кале.
Лечение Наследственной копропорфирии:
Лечение наследственной копропорфирии:
Специфических методов лечения не разработано. Основное внимание следует уделять предупреждению обострений этого недуга.
Прогноз:
Благоприятный.
Комментариев пока нет, поделитесь Вашим мнением - оно очень важно для нас.