Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Что провоцирует / Причины Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Шейе; позднего синдрома Гурлера):

Тип наследования: аутосомно – рецессивный.

Симптомы Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Шейе; позднего синдрома Гурлера):

Как самая легкая форма МПС-I, синдром Шейе не проявляет яркой клинической картины. Центральная нервная система не страдает. В неврологическом статусе пациент - здоровый человек. Отмечается тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Характер поражения аналогичен таковому при мукополисахаридозе IH, однако более типично развитие аортального порока сердца. Аортальная регургитация развивается в школьном возрасте, обуславливает появление левожелудочковой застойной недостаточности. Реже при этом типе мкуополисахаридоза развивается аортальный стеноз. На ЭКГ регистрируется гипертрофия левого желудочка или, наоборот, снижение вольтажа комплексов QRS из-за замещения миокарда нефункционирующей тканью, при этом определяется изменение процесса реполяризации по типу субэндокардиальной ишемии. Рентгенография выявляет чаще умеренную, реже выраженную кардиомегалию. При эхокардиографическом обследовании определяется преимущественное изменение аортальных створок в виде их уплотнения и утолщения, из-за отложения в них мукополисахаридов. Аналогичное поражение визуализируется и в других клапанах, однако не имеющее клинического значения. При аутопсии определяются узелковые изменения и утолщение полулунных и атриовентрикулярных клапанов Хорды митрального клапана короткие и утолщены. просвет коронарных артерий узкий, стенки толстые. При световой микроскопии отложения мукополисахаридных комплексов обнаруживаются в эндокарде, клапанах, медиальном и интимальном слое коронарных сосудов. Поражение магистральных артериальных сосудов менее характерно для данного синдрома. В ряде случаев может отмечаться сужение абдоминальной аорты с развитием артериальной гипертензии.

Диагностика Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Шейе; позднего синдрома Гурлера):

Диагноз, поставленый клинически, подтверждается биохимическими методами. В моче у больных обнаруживают выделение кислых мукополисахаридов (дерматан- и гепарансульфаты), разработаны методы энзимодиагностики (указывающие на недостаток альфа-L-идуронидазы).

Лечение Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Шейе; позднего синдрома Гурлера):

Специфическая терапия не разработана. Требуется коррекция сердечной недостаточности, которая осуществляется назначением сердечных гликозидов, диуретиков, вазодилататоров. При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии осуществляется протезирование аортального клапана.

Профилактика Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Шейе; позднего синдрома Гурлера):

Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.