Липидозы
Липидозы (lipidoses; липид [ы] + -osis) - группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство липидозов относится к болезням накопления, которые обусловлены отложением аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции.
Что провоцирует / Причины Липидозов:
В основе липидозов лежит полная или частичная недостаточность лизосомальных ферментов, участвующих в обмене липидов и обусловленная наследственным дефектом соответствующего гена. Большинство липидозов наследуется по аутосомно-рецессивному типу, исключение составляет болезнь Фабри, которая наследуется по Х-сцепленному, рецессивному типу.
Патогенез (что происходит?) во время Липидозов:
В основе патогенеза большинства форм липидозов - генетически детерминированные ферментативные дефекты (энзимопатии).
Симптомы Липидозов:
Липидозы включают липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов, и гликолипидозы, обусловленные нарушением обмена гликолипидов.
В организме человека из гликолипидов наиболее распространены сфингогликолипиды, поэтому заболевания, связанные с нарушением их обмена (сфинголипидозы), составляют основную часть гликолипидозов. Для обозначения гликолипидозов используют термин «липидозы».
К липидозам относятся ганглиозидозы - GM1-ганглиозидоз (тип I, II, III), GM2-ганглиозидоз (тип I, II, ювенильный, хронический тип); болезнь Ниманна-Пика; болезнь Гоше; болезнь Фабри; липогранулематоз Фарбера; болезнь Вулмена; болезнь I-клеток; псевдогурлевскую полидистрофию; метахроматическую лейкодистрофию; болезнь Краббе.
Комментариев пока нет, поделитесь Вашим мнением - оно очень важно для нас.