Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Что провоцирует / Причины Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

Лечение симптоматическое.

Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности):

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.