Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Что провоцирует / Причины Гликогеноза II типа (болезни Помпе):

Болезнь Помпе возникает в результате мутации в гене лизосомной кислой a-D-глюкозидазы, которая обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный. Ген картирован на хромосоме 17q23.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза II типа (болезни Помпе):

Недостаточность фермента ведет к отложению негидролизованного гликогена в лизосомах мышц - сердечной и скелетных («пенистые» клетки — при морфологическом исследовании), что сопровождается картиной прогрессирующей мышечной дистрофии. Клинические проявления варьируют. Различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы с хроническим течением заболевания. Ранняя инфантильная форма возникает в первые месяцы жизни и характеризуется плаксивостью, снижением двигательной активности, генерализованной прогрессирующей мышечной слабостью, включая дыхательную мускулатуру. Наблюдается задержка психомоторного развития: ребенок не держит голову, не сидит, при пальпации может выявляться гипертрофия мышц. Выявляются трудности вскармливания за счет дисфагии, гипотрофия. Характерными признаками заболевания являются макроглоссия, выраженная кардиомегалия и гепатомегалия. Смерть больных наступает в возрасте до 1 года от сердечной или сердечно-легочной недостаточности,

Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются в младенчестве, в раннем и старшем детском возрасте -от 3 до 10 лет. Клинические проявления характеризуются прогрессирующей мышечной дистрофией и висцеромегалией (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия). Смерть наступает на втором десятилетии жизни от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности.

Взрослая форма манифестирует на 2-3 десятилетии жизни и проявляется симптомами дистальной миопатии, сколиозом грудного отдела, лордозом, медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные доживают до старости.

Симптомы Гликогеноза II типа (болезни Помпе):

Первые симптомы проявляются в первые недели жизни до шести месяцев после рождения. Дефект фермента найден в печени, почках, селезенке, мышцах, нервной ткани, лейкоцитах. Наблюдается расстройство дыхания, беспокойство или адинамия. Отмечаются отсутствие аппетита, задержка роста, мышечная гипотония. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки. Сердце приобретает шаровидную форму, в связи с гипертрофией миокарда появляются изменения ЭКГ. Возникают часто гипостатические пневмонии, бронхиты, ателектазы легких, наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, спастические параличи. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает только в мышцах при дефиците кислой а-1,4-глюкоизады. Болезнь проявляется в более поздние сроки и по клинической картине напоминает миопатию.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце.

Диагностика Гликогеноза II типа (болезни Помпе):

Диагноз болезни Помпе ставится с учетом семейного анамнеза и данных биопсии скелетных мышц, содержащих депонированный гликоген в клетках с отсутствием кислых глюкозидаз.
На рентгенограмме определяется увеличение размеров сердца за счет всех отделов, застойные явления в легких.

Типична ЭКГ, на которой регистрируется укорочение интервала PQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекордиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом ST.

На эхоКГ выявляется гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы.

Лечение Гликогеноза II типа (болезни Помпе):

Специфических методов лечения болезни Помпе нет. Лечение симптоматическое, при терапии сердечной недостаточности следует учитывать опасность применения сердечных гликозидов.

Прогноз. Большинство детей погиоают до окончания первого года жизни.