Гиперлипопротеинемия II типа

Что провоцирует / Причины Гиперлипопротеинемии II типа:

IIa тип гипербеталипопротеинемия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Гиперлипопротеинемии II типа:

Наследственная гиперлипопротеинемия IIа типа развивается в результате мутации гена ЛПНП-рецептора (0.2% популяции) или гена апоВ (0.2% популяции).

Симптомы Гиперлипопротеинемии II типа:

Клинические проявления у гомозигот возникают в детском возрасте, у гетерозигот - в возрасте старше 30лет. Характерны ксантомы в области ахиллова сухожилия, сухожилий разгибателей стоп и кистей, периорбитальные ксантелазмы. Нередко отмечаются признаки раннего атеросклероза, описаны случаи смерти от инфаркта миокарда в детском и юношеском возрасте.

Иногда сочетается с липидной дугой роговицы и ксантоматозом. Характеризуется высоким риском быстрого и раннего (даже на 2-3-м десятилетии жизни) развития атеросклероза или внезапной смерти.

Диагностика Гиперлипопротеинемии II типа:

В крови повышено содержание beta-липопротеинов, резко увеличено количество холестерина, концентрация триглицеридов в норме, коэффициент холестерин: триглицериды более 1,5. Плазма крови после стояния в холодильнике в течение 12-24ч остается прозрачной.

Лечение Гиперлипопротеинемии II типа:

Лечение сводится к патогенетической коррекции метаболических и клинических синдромов.

Для больных с первичными и вторичными гиперлипопротеинемиями и нормальной массой тела рекомендуется 4-кратный прием пищи, при ожирении 5-6-кратный, т. к. редкие приемы пищи способствуют нарастанию массы тела, снижению толерантности к глюкозе, возникновению гиперхолестеринемии и гипертриглицеридемии. Основная калорийность рациона должна приходиться на первую половину дня. например, при 5-разовом питании 1-й завтрак должен составлять 25% суточный калорийности, 2-й завтрак, обед, полдник и ужин соответственно 15, 35, 10и 15%. Проводится также общеукрепляющая терапия, при ожирении необходима достаточная физическая нагрузка.

При I типе гиперлипопротеинемии гепарин и другие средства гиполипидемического действия не оказывают эффекта. В педиатрической практике предпочтительнее применять препараты более мягкого действия: холестирамин, клофибрат и др. В ряде случаев для более легкой адаптации больного к диете на короткий срок назначают анорексигенные средства.

Эффективные методы лечения алипопротеинемий и гиполипопротеинемий не разработаны.