Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)

Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

Болезнь Сандхоффа (GM₂-ганглиозидоз, типа III, вариант 0) развивается в результате частичного дефицита гексозаминидазы А.

Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

Характерно набухание нейронов с концентрическими слоями цитоплазматических включений, но при типе II выше концентрация аспалоганглиозида GM2 в нервной ткани, а также гликосфинголипида в мезенхимальных тканях внутренних органов, что проявляется незначительной гепатомегалией.

Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

Начинается в возрасте 2-6 лет с атаксии. Постепенно проявляются тетрапарез, деградация психики, атрофия зрительных нервов, симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки. При GM₂-ганглиозидозе (вариант АВ) активность галактозаминидаз А и В нормальная, но имеет место накопление в головном мозге GM₂-ганглиозида. Эта форма А. и. начинается в возрасте около 1 года с появления гипотонии мышц, судорог. Постепенно развивается децеребрационная ригидность, появляется симптом «вишневой косточки» на глазном дне. Смерть наступает в возрасте до 3 лет.