Тирозиноз

Что провоцирует / Причины Тирозиноза:

Тирозиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Тирозиноза:

В типичной форме тирозиноз встречается редко. До 1978 г. было известно около 100 случаев заболевания. Многие проявления тирозиноза связывают с дисбалансом обмена аминокислот неясного генеза.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются:

• диффузный цирроз печени;
• дилатация почечных канальцев;
• дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы;
• рахитические изменения костной ткани.

Заболевание может протекать остро и хронически.

Симптомы Тирозиноза:

Клиника характеризуется:

• признаками токсикоза;
• расстройством функций желудочно-кишечного тракта;
• отеками;
• геморрагическим синдромом;
• увеличением печени и селезенки;
• рахитоподобными изменениями костной системы.

Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности со смертельным исходом.

Случаи острого и хронического тирозиноза могут наблюдаться у членов одной семьи.

Диагностика Тирозиноза:

Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В крови отмечаются пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень гидроксипролина, треонина и других аминокислот.

Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой. В моче также определяется виноградная кислота, типично появление белка и глюкозы в моче, а также гиперфосфатурия.

Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая обнаруживается у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и бывает обусловлена задержкой физического становления печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, а выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.

Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, например хроническом гепатите и выраженном гиповитаминозе С.

Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена - эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина. В отличие от тирозиноза при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвления роговицы.

Лечение Тирозиноза:

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.