Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)

Симптомы Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

По клиническим проявлениям схож с мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио), но в отличие от него при мукополисахаридозе типа VIII выражена задержка психомоторного и интеллектуального развития.

Диагностика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

Лечение Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты— хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витаминаА, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70приводит лишь к временному улучшению.

Профилактика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)