Дефицит фактора XI
Впервые данное заболевание было описано в 1953 г. ученым Rosenthal и соавторами. С 1962 г. этот фактор по Международной номенклатуре обозначается номером XI.
Наследование
Заболевание передается по наследству при помощи аутосомного типа наследования, в связи с чем болеют РТА-недостаточностью лица обоих полов.
Существуют 2 генетически разных варианта РТА-недостаточности.
Симптомы Дефицита фактора XI:
Различают скрытую, малую и выраженную формы болезни. При первой (более 50% всех больных) кровотечения изредка возникают лишь при больших травмах и операциях. У больных легкой формой болезни спонтанная кровоточивость минимальная или отсутствует, но закономерно возникают кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах. Небольшие хирургические вмешательства, удаление зубов лишь изредка сопровождаются кровотечениями.
Для выраженной формы болезни характерны как умеренная спонтанная кровоточивость (носовые кровотечения, легкое появление синяков), так и длительные и обильные кровотечения при хирургических вмешательствах. Изредка наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы и острые кровоизлияния в суставы, в связи с чем заболевание приобретает некоторое сходство с наиболее легкими разновидностями гемофилии А или В.
У женщин обильные менструальные кровотечения отмечаются далеко не всегда и преимущественно лишь в пубертатном периоде. Исключительно редко, буквально в единичных случаях, регистрируются послеродовые кровотечения. Для большинства женщин, в том числе и с очень низким уровнем фактора XI в плазме, в родах не требуются переливания кровезаменителей.
В отличие от этого травмы и хирургические вмешательства при РТА-недостаточности могут осложняться тяжелыми и опасными для жизни кровотечениями. Часто такие кровотечения становятся полной неожиданностью для лечащих врачей, поскольку ни расспрос больных, ни предоперационная коагулограмма не позволяют заподозрить неполадки в системе гемостаза. Необычность ситуации усугубляется тем, что даже при выраженной РТА-недостаточности далеко не все операции и травмы сопровождаются кровотечениями. Между тем «бескровные» предыдущие вмешательства не должныпритуплять бдительности хирургов, поскольку при РТА-недостаточности любая операция потенциально опасна.
Диагностика Дефицита фактора XI:
Диагностика РТА-недостаточности трудна и далеко не всегда надежна.
Также трудна лабораторная диагностика, поскольку результаты коагуляционных тестов, такие как время свертывания крови, время потребления протромбина, обычно остаются нормальными либо нарушаются настолько слабо и непостоянно, что не привлекают к себе внимания врачей.
Для более надежного распознавания скрытых нарушений свертываемости крови в предоперационное обследование больных следует включать высокочувствительные и легко выполнимые современные коагуляционные тесты.
Перечисленные выше лабораторные пробы позволяют отграничить дефицит фактора XI от гемофилии А и В, но не от дефекта Хагемана (дефицит фактора XII). Последний легко распознается по значительно большему, чем при РТА-недостаточности, удлинению общего времени свертывания крови и активированного парциального тромбопластинового времени, причем это нарушение свертываемости контрастирует с полным отсутствием у больного и его родственников каких-либо геморрагических явлений.
Тем не менее для более доказательного исключения дефицита фактора XI необходим ряд дополнительных исследований, тестов смешивания и количественного определения фактора XI.
В последние годы начали применять и иммунологическое определение фактора XI. Установлено, что в основе большинства форм РТА-недостаточности лежит недостаточный синтез фактора XI, а не образование его функционально неполноценных молекул.
Лечение Дефицита фактора XI:
Надежное купирование и предупреждение кровотечений, обусловленных РТА-недостаточностью, обеспечивается переливанием нативной свежезамороженной или сухой плазмы.
Струйные трансфузии такой плазмы в дозе 4-5 мл/кг повышают уровень фактора XI в плазме на 10%, а в дозе 9-10 мл/кг - соответственно на 20%.
Для обеспечения гемостаза при малых хирургических вмешательствах и при легких формах РТА-недостаточности вполне эффективна первая доза, а при выраженных формах болезни и больших операциях лучше пользоваться второй дозой. Период полувыведения введенного в кровоток фактора XI после первой трансфузии - около 60 ч, а после повторных увеличивается до 120 ч и более.
Из неспецифических методов лечения при РТА-недостаточности с наибольшим успехом применяется аминокапроновая кислота (в дозе 0,2 г/кг), способствующая предупреждению и купированию кровотечений при небольших травмах и операциях (порезы, удаление зубов).
Тем не менее для более доказательного исключения дефицита фактора XI необходим ряд дополнительных исследований, тестов смешивания и количественного определения фактора XI.
В последние годы начали применять и иммунологическое определение фактора XI. Установлено, что в основе большинства форм РТА-недостаточности лежит недостаточный синтез фактора XI, а не образование его функционально неполноценных молекул.
Комментариев пока нет, поделитесь Вашим мнением - оно очень важно для нас.